Sandy’ye birinci yaş günü öncesinde başlayan tedavi altı ay sonra sonuç vermeye başladı.
Sandy artık fısıltıları dahi duyuyor ve “Anne”, “Baba” ve “uh-oh” gibi kelimeleri söyleyebiliyor.
‘HASARLI DNA DEĞİŞTİRİLDİ’
Kulak içine gen infüzyonu uygulanarak, Sandy’nin kalıtsal sağırlığa yol açan hasarlı DNA’sı değiştirildi.
İspanya, İngiltere ve ABD’de Opal’in de aralarında bulunduğu bir grup hasta, test aşamasındaki tedavi için seçildi.
18 aylık olan Sandy’nin anne ve babası, kızlarında görülen ilerlemenin şaşırtıcı olduğunu dile getiriyor.
ABLASI DA İŞİTME ENGELLİ DOĞDU
Küçük kızın beş yaşındaki ablası Nora da kalıtsal sağırlık hastalığı ile doğdu ve koklear implant cihazı kullanıyor. Bu cihazlar, iç kulağın sinirlerine elektriksel olarak işitme “hissi” veriyor. Cihaz, hasarlı ses algılayıcı tüy hücrelerinin bulunduğu kulak zarını atlayarak doğrudan işitme sinirini uyarıyor.
Gen tedavisi ise, Otof geninin çalışan bir kopyasını hücreye iletmek için geliştirilmiş, zararsız bir virüs kullanılarak yapılıyor.
ÇIĞIR AÇICI YÖNTEM SONUÇ VERDİ
Küçük kızın sağ kulağına genel anestezi altında bu yeni tedavi uygulandı, sol kulağına ise koklear implant yerleştirildi.
Opal, birkaç hafta içinde sağ kulağında yüksek sesleri duymaya başladı.
‘FISILTILAR BİLE İŞİTİLDİ’
Altı ay sonra, Cambridge’deki Addenbrooke Hastanesi’nde bulunan doktorlar, gen tedavisi uygulanan sağ kulağın kısık sesleri ve hatta fısıltıları bile neredeyse normal şekilde işitebildiğini tespit etti.
”SESE TEPKİ VERDİĞİNİ GÖRMEK HARİKAYDI”
BBC’ye konuşan araştırma direktörü ve kulak cerrahı Profesör Manohar Bance, “Onun sese tepki verdiğini görmek harikaydı” dedi.
Uzmanlar, tedavinin ileri derece işitme kaybı türlerinde de başarılı olabileceğini umuyor.
İŞİTME KAYBI VAKASINDA GENETİK
Çocuklardaki işitme kaybı vakalarının yarısından fazlasında genetik faktörler rol oynuyor.
Profesör Bance, deneyin gen terapisinin daha yaygın işitme kaybı türlerinde kullanılmasının önünü açmasını umuyor:
“Küçük çocuklarda gen terapisini kullanarak işitme duyusunu gerçekten geri kazanmayı umuyoruz. Böylece onların koklear implantlar gibi yenilenmesi gereken cihazlar takmalarına da gerek kalmaz.”
ÇOCUKLARDA DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN YAŞLAR
Otof genindeki bir varyasyonun neden olduğu işitme kaybı, konuşma gecikmesi gibi durumlar nedeniyle bazen çocuk iki veya üç yaşına kadar fark edilemeyebilir.
Ancak risk grubundaki aileler için İngiliz Sağlık Servisi’nde testler bulunmaktadır.
Profesör Bance, işitmenin erken kazandırılmasının beyin gelişimi açısından önemli olduğunu vurguluyor.
